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研究人员从1998年至2001年间为美国国家航空航天局（NASA）执行航天飞机任务的宇航员身上采集了血液样本。所有14名宇航员都被发现在造血系统（造血干细胞）中存在DNA改变，或体细胞突变。他们的研究最近发表在《通信生物学》杂志上，提出了这些突变可能是由太空飞行带来的，并强调了对宇航员在整个职业生涯和退休期间进行常规血液检测以保持其健康的重要性。
体细胞突变是受孕后发生在精子或卵子细胞以外的细胞中的突变，这意味着它们不能传给孩子。这项研究中发现的突变的特点是由单一克隆产生的血细胞过多，这一过程被称为克隆造血（CH）。这种突变通常是由环境原因引起的，如暴露于紫外线辐射或某些化学品，并可能作为癌症化疗或放射治疗的结果而发展。CH的症状或体征很少；大多数人是通过血液中其他疾病的基因检测来确定。虽然CH并不总是疾病的标志，但它与血癌和心血管疾病的风险增加有关。
研究人员表示，宇航员在一个极端的环境中工作，许多因素会导致体细胞突变，最重要的是空间辐射，这意味着这些突变有可能发展成克隆性造血。研究对象是在1998年至2001年间执行相对较短（中位数12天）航天飞机任务的宇航员。他们的中位年龄约为42岁；大约85%是男性，14人中有6人是第一次执行任务。研究人员在宇航员飞行前10天和着陆当天收集了他们的全血样本，并在着陆后3天收集了白血球。这些样本在-80ºC储存了大约20年。
利用DNA测序和广泛的生物信息学分析，研究人员确定了17个CH驱动基因中的34个突变。最频繁的突变发生在TP53，一个产生肿瘤抑制蛋白的基因，以及DNMT3A，急性骨髓性白血病中最频繁突变的基因之一。然而，研究人员评估的基因体细胞突变频率低于2%，这是造血干细胞的体细胞突变被认为是不确定潜力的克隆造血（CHIP）的技术门槛。CHIP在老年人中更为常见，并与罹患心血管疾病以及血液病和实体癌的风险增加有关。
研究人员表示，尽管观察到的克隆性造血的规模相对较小，但考虑到这些宇航员相对年轻的年龄和健康状况，观察到这些突变的事实令人惊讶。这些突变的存在并不一定意味着宇航员会发展成心血管疾病或癌症，但随着时间的推移，通过持续和长期暴露在深空的极端环境中，这种风险可能会发生。
