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罗格斯大学(Rutgers University)的研究人员研究了ASD患者的脑干细胞--也被称为神经前体细胞(NPC),另外还在《Stem Cell Reports》上发表了他们的发现。他们发现永久性脑细胞的数量被NPC过度生产或生产不足。据悉,NPC负责制造三种主要类型的脑细胞:神经元、少突胶质细胞和星形胶质细胞。
“我们从所有样本中研究的NPCs显示出异常增殖,要么‘太少’,要么‘太多’,这表明对脑细胞增殖的控制不佳是ASD致病的一个重要基础,”罗格斯大学罗伯特-伍德-约翰逊医学院的神经科学和细胞生物学及儿科教授、该论文作者Emanuel Dicicco-Bloom说道,“这项研究在细胞水平上表明,增殖的改变确实是该疾病的一个可能机制,并支持从以前的研究中得到的影响。”
该研究专注于五个自闭症患者的干细胞活动,其中包括那些没有已知遗传原因的特发性自闭症患者及其他具有遗传定义的16p11.2缺失的人。那些患有巨头症的人,其NPC产生了过多的脑细胞。其余两名没有巨头症的患者,他们的NPC产生的脑细胞则太少。
ASD是一种神经发育障碍,其特点是社会交往和沟通困难并存在重复和限制性行为。大多数ASD病例是特发性的。约15%到20%的ASD病例是由特定的基因突变引起的。
NPC是在产前形成的,时间从第一胎的末尾延伸到第二胎,约是人类胎儿40周妊娠期的第8到24周。
DiCicco-Bloom表示:“我们实际上已经测量了人类神经前体的增殖并大大推进了我们的理解。将来,一旦我们复制了这些研究并进行了扩展,我们也可能将这些知识作为生物标志物,而这可能是何时引入治疗的信号或确定用药物瞄准的信号通路。”
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