癌细胞可能藏有数以千计的不同和不寻常的突变，但只有少数已知的突变能真正推动肿瘤的发展。2020年的一项突破性研究首先开始认真地对这些突变特征进行编目，但这项新研究极大地扩展了这些先前的发现，提供了关于哪些突变导致大多数人类癌症的最完整的图片。
这项新研究的共同作者Serena Nik-Zainal解释说：“识别突变特征之所以重要，是因为它们就像犯罪现场的指纹--它们有助于确定癌症的罪魁祸首。一些突变特征具有临床或治疗意义--它们可以突出可能被特定药物锁定的异常情况，或者可能表明个别癌症的潜在致命弱点。”
对这些突变“指纹”进行编目，使研究人员能够对可能导致癌症的特定生活方式或环境因素进行定位。例如，先前的研究发现，黑色素瘤中的一种独特的突变可以与紫外线（UV）照射有关，因此研究人员可以肯定，过度暴露于紫外线是导致皮肤癌的一个有力原因。
这项新研究证实了先前研究中记录的51个突变特征，并发现了58个全新的突变特征。大多数这些新的突变特征背后的原因是未知的，研究人员认为这表明有很多因素可以引发癌症。
在这项新研究和2020年的工作之间，研究人员相信他们现在已经发现了驱动常见癌症发展的大多数突变特征。人们认为，仍然未知的东西占了较罕见的癌症形式，涵盖了不到百分之一的肿瘤。
在这一点上，这项研究更多的是一项学术成就，而不是一项务实的成就。然而，建立这个知识体系可以帮助提供有深远价值的研究发现，如对导致癌症的环境暴露的新理解。
这个突变特征库还有助于研究人员了解驱动特定肿瘤发展的机制。了解这些癌症是如何发展的有助于研究人员测试针对这些途径的治疗方法，创造新的和更个性化的癌症治疗。
“突变特征是利用全基因组测序(WGS）的全部潜力的一个例子，”来自Genomics England 的 Matt Brown 说。“我们希望利用这项研究中看到的突变线索，并将其应用回我们的患者群体，最终目的是改善癌症患者的诊断和管理。”
这项新研究发表在《科学》杂志上。