最有可能的是,迄今为止在这些发现中发现的大量知识只是表明,随着进一步的研究,还有更多的突变特征可以发现,这可能使某些癌症更容易在早期发现。根据发表在《科学》杂志上的正式报告,剑桥大学的Nik-Zainal和她的团队使用全基因组测序过程或WGS分析了总共18640种癌症的数据,指出仍有大量的发现空间--而NHS的研究人员显然很高兴看到10万个基因组项目产生的数据被更好利用。
英国基因组学协会的马特·布朗教授接受了剑桥大学的采访,他说:"突变特征是充分使用WGS潜力的一个例子。我们希望利用这项研究中看到的突变线索,并将其应用回我们的患者群体,最终目的是改善癌症患者的诊断和管理。"
研究如何推动癌症研究的发展
最近研究的最大收获之一是开发了一种新的基因组排序算法,被称为Signature Fit Multi-Step,或FitMS,旨在高速交叉引用癌症序列。根据《科学》杂志,FitMS检测器官特定的签名,并将这些签名与"额外的罕见签名"进行比较。当实际应用时,这可以从新的癌症数据样本的测序中分担一些繁重的工作,这使进一步的癌症研究变得更加简单。
基因组分析目前还不是癌症评估的主要步骤,然而,听起来这一进展可能会使这种方法更加普遍,这可能会在不久的将来转化为NHS诊所中更好的癌症患者护理。
全基因组测序是可被视为"下一代测序"的两个过程之一。它是第一种可以对整个基因组进行测序的测序方法,与另一种方法全外显子组测序相比,它可以更深入地了解基因组,因为全外显子组测序只针对基因组的蛋白质编码区域。
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